Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center

OBJECTIVE: This study assessed the prevalence of scoliosis and the patterns of scoliotic curves in patients with Williams-Beuren syndrome. Williams-Beuren syndrome is caused by a chromosome 7q11.23 deletion in a region containing 28 genes, with the gene encoding elastin situated approximately at the midpoint of the deletion. Mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients, including neurodevelopmental impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, urological dysfunctions, and bone and joint dysfunctions. METHODS: A total of 41 patients diagnosed with Williams-Beuren syndrome, who were followed up at the genetics ambulatory center of a large referral hospital, were included in the study. There were 25 male subjects. The patients were examined and submitted to radiographic investigation for Cobb angle calculation. RESULTS: It was observed that 14 patients had scoliosis; of these 14 patients, 10 were male. The pattern of deformity in younger patients was that of flexible and simple curves, although adults presented with double and triple curves. Statistical analysis showed no relationships between scoliosis and age or sex. CONCLUSION: This study revealed a prevalence of scoliosis in patients with Williams-Beuren syndrome of 34.1%; however, age and sex were not significantly associated with scoliosis or with the severity of the curves. .

Modelo experimental de lesão medular e protocolo de avaliação motora em ratos wistar / Spinal cord injury experimental model and motion evaluation protocol in wistar rats

OBJETIVOS: Determinar modelo de contusão medular padronizado e método de avaliação motora em ratos com quadro de paraplegia. MÉTODOS: Utilizados 20 ratos Wistar divididos em quatro grupos, diferenciado o nível de gravidade da lesão raquimedular; realizadas lesões intermediárias padronizadas, através do sistema "MASCIS IMPACTOR" (Multicenter Animal Spinal Cord Injury Study): grupo 1 - 12,5 mm (lesão leve); grupo 2 - 25 mm (lesão moderada); grupo 3 - 50 mm (lesão grave); grupo 4 - animais que não sofreram lesão (grupo controle). Após 48 horas foi avaliada função motora, segundo escala proposta por Basso, Beattie e Bresnahan. RESULTADOS: Utilizando o modelo, notamos que as contusões leves (12,5mm de altura) foram efetivas, e os animais apresentaram infecção urinária na fase aguda uma semana após a contusão. As contusões intermediárias (25 mm de altura) foram efetivas, os animais apresentaram infecção urinária até duas semanas após a contusão. As contusões graves (50mm de altura) foram efetivas, os animais apresentaram infecção urinária durante três a quatro semanas e autofagia. CONCLUSÃO: O modelo de lesão medular utilizando o sistema MASCIS IMPACTOR e a avaliação funcional proposta por Basso, Beattie e Bresnahan é reprodutível, podendo ser utilizada, propiciando troca de informações entre os diferentes pesquisadores.

OBJECTIVES: To determine a standardized spinal cord contusion model and a method for motor assessment in rats with paraplegia. METHODS: This study used 20 Wistar rats divided into 4 groups according to level of severity of spinal cord injury; standardized intermediate lesions were made through system MASCIS IMPACTOR (Multicenter Animal Spinal Cord Injury Study): group 1, 12.5mm (mild injury); group 2,25mm (moderate injury); group 3,50mm (severe injury; in the group 4 the animals suffered no injury (control group). Motor function was assessed after 48 hours, using the scale proposed by Basso, Beattie and Bresnahan. RESULTS: Using the model, we observed that the mild contusions (12.5mm height) were effective, and the animals presented acute urinary tract infection one week after the injury. Moderate contusions (25mm height) were effective, and the animals presented urinary infection until 2 weeks after injury. The severe contusions (50mm height) were effective, and the animals presented urinary infection for 3 to 4 weeks and autophagy. CONCLUSION: The model of spinal cord injury using the system MASCIS IMPACTOR and the functional assessment proposed by Basso, Beattie and Bresnahan is reproducible and can be used, enabling information exchange among different researchers.

Avaliação funcional e histológica da oxigenoterapia hiperbárica em ratos com lesão medular / Functional and histologic evaluation of hyperbaric oxygen therapy in rats with spinal cord injury

OBJETIVOS: Avaliar a eficácia da aplicação da oxigenoterapia hiperbárica em ratos Wistar, com lesão medular contusa produzida por equipamento computadorizado para impacto por queda de peso, NYU Impactor. MÉTODOS: Avaliaram-se 17 ratos machos com peso variando de 265 a 426 g; realizaram-se impactos com peso de 10 g de uma altura pré-determinada de 12,5 mm ao nível da décima vértebra torácica, após realização de laminectomia prévia. Os ratos foram divididos aleatoriamente em grupo controle e grupo oxigênio hiperbárico. Este último, submetido à tratamento com oxigenoterapia em câmara hiperbárica, durante uma hora diária por um período de 30 dias. A avaliação da recuperação locomotora foi realizada no 2º, 9º, 16º, 23º e 30º dia pós-operatório, avaliados através de escala funcional e o sítio de lesão submetido à exame anatomopatológico. RESULTADOS: Demonstrou-se melhora da recuperação locomotora nos ratos tratados com oxigênio hiperbárico nas fases iniciais de avaliação mas no final da avaliação não havia diferença estatisticamente significante entre ambos grupos. O exame anatomopatológico comprovou as alterações estruturais da medula espinal nos dois grupos. CONCLUSÃO: A lesão medular leve provocada nos ratos evoluiu de maneira diferente no grupo da oxigenoterapia hiperbárica comparativamente ao grupo controle, na fase inicial.

OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the application of hyperbaric oxygen therapy in Wistar rats with spinal cord contusion produced using computerized equipment to create impact by a falling weight, NYU Impactor. METHODS: We evaluated 17 male rats with weights ranging from 265 to 426 g; impacts were performed with a weight of 10 g from a pre-determined height of 12.5 mm, at the tenth thoracic vertebra, after completion of prior laminectomy. The rats were randomly divided into a control group and a group treated with hyperbaric oxygen. The latter, was treated with oxygen therapy in a hyperbaric chamber for one hour daily for a period of 30 days. The assessment of locomotor recovery was conducted on the 2nd, 9th, 16th, 23rd and 30th postoperative days, measured by the functional scale and the site of injury submitted to anatomopathological examination. RESULTS: Improved locomotor recovery was demonstrated in the rats treated with hyperbaric oxygen in the initial stages of the evaluation, but at the end of the evaluation there was no statistically significant difference between the two groups. The anatomopathological examination showed structural changes of the spinal cord in both groups. CONCLUSION: Spinal cord injury in rats evolved differently in the hyperbaric oxygen therapy group compared with the control group, in the initial phase.

Tratamento das fraturas do processo odontóide / Treatment of odontoid fractures

OBJETIVO: Este artigo faz a avaliação retrospectiva clínica e radiológica das fraturas do odontóide de 20 pacientes atendidos no IOT-HCFMUSP, durante o período de 2004-2010. MÉTODOS: Foi realizado a estratificação destas fraturas segundo sua classificação (AO/Anderson e D'Alonzo), perfil epidemiológico, tipo de tratamento, tempo de consolidação e complicações. RESULTADOS: Observou-se maior número de casos da fratura do odontóide em pacientes do sexo masculino (4:1), com idade entre 3ª e 4ª década de vida (60 por cento), vítimas de quedas de altura (60 por cento) e acidentes automobilísticos (25 por cento) como principais mecanismos de trauma, e 15 por cento dos casos apresentaram-se com déficit neurológico. A fraturas do odontóide de maior prevalência foram as do tipo II (55 por cento), seguidas pelas fraturas do tipo III (40 por cento). Os tratamentos mais empregados nas fraturas do tipo II e III foram, respectivamente, o cirúrgico (73 por cento) e conservador (87,5 por cento). A consolidação ocorreu em até 16 semanas para 87,5 por cento dos casos de tratamento cirúrgico e para 54,5 por cento dos tratados conservadoramente. Não houve casos de pseudoartrose. CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico das fraturas do odontóide do tipo II apresentou resultados satisfatórios em relação ao tempo consolidação e baixa incidência de complicações, bem como o tratamento conservador destinado às fraturas do tipo III.Nivel de Evidência IV, série de casos.

OBJECTIVE: This article describes a clinical and radiologic retrospective analysis of odontoid fractures in20 patients accompanied byThe IOT-HCFMUSP,from 2004 to 2010. METHODS: These fractures were stratified according to their classification (AO/Anderson andD'Alonzo), epidemiologic profile, type of treatment, time to consolidation of the fracture, and complications. RESULTS: It was observed that there was a higher number of odontoid fractures in males (4:1), between the third and fourth decades of life (60 percent), and that the main causes of the trauma were falling from heights (60 percent) and car accidents (25 percent). Also, 15 percent of the cases presented neurological deficits. The most prevalent type of odontoid fracture was Type II (55 percent) followed by Type III (40 percent). The most prevalent type of treatment used for Type II and III fractures was surgical (73 percent) and non-surgical (87.5 percent), respectively. Consolidation of the fracture took place within 16 weeks in 87.5 percent of surgically treated cases, and in 54.5 percent of those treated non-surgically. No cases of pseudoarthrosis were found. CONCLUSION: The surgical treatment of Type II odontoid fractures showed satisfactory results in relation totime to consolidation of the fracture and low incidence of complications, as did the non-surgical treatment used for the Type III fractures. Level of Evidence: Level IV, case series.

Escolha da via cirúrgica para tratamento das fraturas cervicais / Elección de la vía quirúrgica para el tratamiento de las fracturas cervicales / The choice of surgical approach for treatment of cervical fractures

OBJETIVO: definir características epidemiológicas da população vitimada, classificar as fraturas subaxiais e analisar como foram os tratamentos cirúrgicos, tendo como desfecho a via cirúrgica escolhida - anterior, posterior ou combinada - reunindo tais dados para observar padrões de tratamento para o melhor cuidado desses doentes. MÉTODOS: análise retrospectiva em prontuários médicos de 222 pacientes atendidos e tratados entre o ano de 2004 e o mês de Março de 2009 com fraturas, fraturas-luxações e luxações cervicais. Desses 222 pacientes, 163 correspondiam àqueles que tinham fraturas subaxiais classificáveis pelo método AO, ou seja, correspondiam a aproximadamente 73,4 por cento do total. RESULTADOS: dentre os pacientes, 83 por cento eram homens e aproximadamente 78 por cento tinham entre 21 e 60 anos. Foram classificados como Tipo A 54 pacientes, e 50 por cento foram operados - 85,18 por cento via anterior, com corpectomia associada ou não à artrodese; foram classificados como Tipo B 77 pacientes, e 85,7 por cento foram operados - 77,3 por cento via posterior, considerando-se a lesão ligamentar; como Tipo C foram classificados 21 pacientes, e 81 por cento foram operados - 94,1 por cento via posterior; como Múltiplos Níveis foram considerados 11 pacientes, e 54,5 por cento foram operados - 83,3 por cento via posterior, nenhum por via anterior isoladamente. CONCLUSÃO: os dados obtidos podem contribuir para a padronização do atendimento ao paciente com traumatismo cervical e tornar os resultados do tratamento mais previsíveis. A experiência acumulada e revertida em números facilitará a escolha da via cirúrgica.

OBJECTIVE: to define the epidemiologic characteristics of the involved patients, to classify the subaxial fractures to study how the patients have been surgically treated, with the chosen surgical approach (anterior, posterior or combined) being the main goal of the study, gathering these data in order to observe patterns of treatment for better care of the patient. METHODS: the medical history of 222 patients with cervical fractures, fracture-dislocations and dislocations, between the year of 2004 and March 2009, was retrospectively analyzed. Among these 222 patients, 163 of them had subaxial fractures that were eligible to the AO Classification system, corresponding to 73.4 percent of the total. RESULTS: 83 percent of the patients were male and approximately 78 percent were aged between 21 and 60. Fifty-four patients were classified as Type A, and 50 percent had surgery - 85,18 percent by anterior approach, with corpectomy associated or not with arthrodesis; 77 patients were classified as Type B, and 85,7 percent had surgery - 77,3 percent by posterior approach, considering the ligament lesion; 21 patients were classified as Type C, and 81 percent had surgery - 94,1 percent posterior approach; finally, 11 patients were classified as Multiple Level, and 54,5 percent had surgery - 83,3 percent by posterior approach, none by anterior approach alone. CONCLUSION: the data obtained may contribute to the standardization of the care given to the cervical traumatized patient and make the treatment results more predictable. The experience gathered and converted to numbers will help in the choice of the surgical approach.

OBJETIVO: definir las características epidemiológicas de la población víctima, clasificar las fracturas subaxiales, y analizar cómo los tratamientos quirúrgicos fueron realizados, teniendo ellos mismos como resultado la manera quirúrgica elegida - anterior, posterior o combinada -, y juntar estos datos para observar estándares del tratamiento para el cuidado óptimo de esta gente enferma. MÉTODOS: análisis retrospectiva en prontuarios médicos de 222 pacientes atendidos y tratados, entre 2004 y Marzo de 2009 con fracturas, fracturas-luxaciones y luxaciones cervicales. De estos 222 pacientes, 163 correspondieron a los que tenían fracturas subaxiales clasificables por el método AO, es decir, aproximadamente un 73.4 por ciento del total. RESULTADOS: los 83 por ciento de los pacientes eran hombres y el aproximadamente 78 por ciento tenían entre 21 y 60 años de la edad. Habían sido clasificados como Tipo A, 54 pacientes, el 50 por ciento habían sido operados - el 85.18 por ciento, vía anterior, con corpectomía asociada o no a la artrodese; fueron clasificados como Tipo B, 77 pacientes, y el 85.7 por ciento que habían sido operados - el 77.3 por ciento vía posterior, teniendo en cuenta el lesión ligamentar; como Tipo C, 21 pacientes fueron clasificados, y el 81 por ciento que habían sido operados - el 94.1 por ciento de la vía posterior; y como Niveles Múltiples, 11 pacientes fueron considerados, 54.5 por ciento fueron operados - el 83.3 por ciento de la vía posterior, ningún por la vía anterior sola. CONCLUSIÓN: los datos obtenidos pueden contribuir con la normalización del cuidado del paciente con traumatismo cervical y tornar los resultados más predecibles. La experiencia acumulada y invertida en números facilitará la elección de los medios quirúrgicos.

Estudo retrospectivo dos resultados da utilizaçaÞo do halo craniano nas fraturas-luxaçoÞes subaxiais / Análisis retrospectivo de los resultados de la utilización de las fracturas craneales halo dislocaciones subaxiales / Retrospective results analysis of the use of cranial fractures halo subaxial dislocations

OBJETIVO: avaliar o emprego do halo craniano em fraturas e luxações cervicais no atendimento inicial, relacionado com a taxa de sucesso na redução fechada de lesões cervicais nos diferentes tipos de fraturas. MÉTODOS: investigação retrospectiva de prontuários de pacientes atendidos e tratados de Janeiro de 2004 até Março de 2009, em um total de 222 pacientes, categorizando as lesões encontradas de acordo com a classificação AO. RESULTADOS: encontramos alta taxa de sucesso de redução fechada em pacientes com lesões cervicais por compressão axial (AO tipo A) no emprego do halo craniano; em lesões por distração (AO tipo B) e movimento rotacional (AO tipo C) observamos aproximadamente 50 por cento de redução fechada da luxação; além disso, lesões em níveis mais craniais apresentam maior taxa de sucesso na redução. CONCLUSÃO: o emprego do halo craniano é encorajado, pois, além de realizar um papel imobilizador no atendimento inicial, apresenta resultados satisfatórios na tentativa de redução fechada da lesão cervical, melhorando o conforto do paciente, facilitando a abordagem cirúrgica posterior e o cuidado da equipe de enfermagem.

OBJECTIVE: to evaluate the use of cranial halo cervical fractures and dislocations in the initial care related to the rate of successful closed reduction of cervical lesions in different types of fractures. METHODS: retrospective investigation of reports of patients admitted and treated from January 2004 to March 2009, a total of 222 patients. The lesions were categorized according to the AO classification. RESULTS: a high success rate of closed reduction in patients with cervical lesions by axial compression (AO type A) in the use of cranial halo; in distraction injuries (AO type B) and rotational motion (AO type C) we observed approximately 50 percent of closed reduction of dislocation; furthermore, lesions in more cranial levels have a higher success rate in reducing. CONCLUSION: the use of cranial halo is encouraged because, in addition to performing a immobilizing role in the initial care, it produces satisfactory results in the attempt of closed reduction of cervical injury, improving patient's comfort, facilitating the surgical approach and subsequent care of the nursing team.

OBJETIVO: evaluar el uso de halo craneal en fracturas cervicales y luxaciones de los cuidados iniciales, en relación con el porcentaje de reducción cerrada con éxito de las lesiones cervicales en los diferentes tipos de fracturas. MÉTODOS: investigación retrospectiva de los informes de los pacientes ingresados y tratados desde enero de 2004 hasta marzo de 2009, en un total de 222 pacientes, las lesiones se clasificaron según la clasificación AO. RESULTADOS: se encontró un alto porcentaje de éxito de la reducción cerrada en pacientes con lesiones cervicales por compresión axial (AO tipo A), en el uso de halo craneal; en las lesiones por distracción (AO tipo B) y el movimiento de rotación (AO tipo C) se observó aproximadamente el 50 por ciento de la reducción cerrada de la luxación. Por otra parte, las lesiones en los niveles más craneales tienen una tasa de éxito mayor en su reducción. CONCLUSIÓN: el uso del halo craneal es alentado porque, además de realizar un papel en la atención inicial inmovilizador, produce resultados satisfactorios en el intento de reducción cerrada de la lesión cervical, mejorando la comodidad del paciente, facilitando el abordaje quirúrgico y los cuidados posteriores del equipo de enfermería.

Viabilidade de células do sistema nervoso central fetal no tratamento da lesão medular em ratos / Viability of fetal central nervous system cells in the treatment of spinal cord injury in rats

OBJETIVOS: Propor um modelo experimental de transplante de células do sistema nervoso fetal de ratos Wistar para o sítio de lesão medular de ratos adultos que permitisse sua sobrevivência e integração para possibilitar protocolos de pesquisa que identificarão outros fatores de regeneração e recuperação funcional pós trauma raquimedular. MÉTODOS: Vinte ratos adultos foram submetidos a laminectomia, e lesão de 5mm de hemimedula realizada com auxílio de microscópio óptico. Quinze deste ratos tiveram seu sítio de lesão medular transplantado com células do sistema nervoso central de fetos de rato; os ratos foram monitorados por 2 dias e tiveram sua coluna vertebral extraída para análise histológica. RESULTADOS: Evidenciou-se que em 60 por cento dos casos as células transplantadas permaneciam viáveis no sítio da lesão e que a reação inflamatória no grupo transplantado era sempre maior que no grupo controle. CONCLUSÃO: O presente trabalho demonstrou a possibilidade de contar com o modelo de pesquisa para transplante de células fetais que permanecem viáveis 2 dias após seu implante.

OBJECTIVE: To propose an experimental model for transplantation of fetal cells from the nervous system of Wistar rats to the site of spinal cord injury in adult rats, to enable their survival and integration for research protocols that identify other factors of regeneration and functional recovery following spinal cord trauma. METHODS: Twenty adult rats were submitted to laminectomy and a 5mm incision was made, using an optical microscope, In fifteen of these rats, the site of the spinal cord lesion was transplanted with cells from the fetal rat central nervous system; the rats were monitored for two days, then the spinal cord was removed for histological analysis. RESULTS: In 60 percent of cases, the transplanted cells remained viable in the site of the lesion; the inflammatory response in the transplanted group was always greater than in the control group. CONCLUSION: This study demonstrates the potential use of this research model for use in the transplantation of fetal cells that remain viable two days after their implantation.

A utilização de enxerto alógeno nas reconstruções ligamentares do joelho / Use of allograft in ligamentar reconstruction of knee

INTRODUÇÃO: A utilização de enxerto alógeno é um tema que há décadas desperta interesse dos ortopedistas devido às supostas vantagens que apresenta, como diminuição do tempo cirúrgico, maior tamanho de enxerto, ausência de morbidade do sítio doador. OBJETIVO: O artigo a seguir faz análise retrospectiva da casuística do grupo de joelho do IOT-HC-FMUSP no uso de enxerto de banco de tecido próprio para reconstruções ligamentares. Serão apresentados as indicações de uso de enxerto alógeno e qual tipo de enxerto foi utilizado para cada tipo de reconstrução ligamentar. MÉTODOS: Foram revisados prontuários de 46 pacientes. RESULTADOS: Usados como enxerto 30 unidades de tendão patelar, 09 unidades de tendão tibial anterior, 08 unidades de tendão calcâneo, 06 unidades de tendão quadriceptal e 01 unidade de tendão fibular e foram usados principalmente para reconstruções multi-ligamentares e revisões de reconstrução do ligamento cruzado anterior. CONCLUSÃO: O uso de enxerto alógeno mostrou-se uma interessante opção para as reconstruções ligamentares.

INTRODUCTION: The use of allograft is a matter of huge interest for orthopaedic surgeons, due to the supposed advantages with its use, like decreased surgical time, larger grafts and no donator site morbidity. OBJECTIVES: The aim of this article was to review our experience with the use of allografts on ligament reconstruction. We present the technique applied for graft harvest, preparation and storage, as well as the indications for allograft use and the type of procedure in which it was applied. METHODS: We revised the records of 46 patients. RESULTS: We used 09 patellar tendons, 09 anterior tibial tendons, 08 calcaneal tendons, 06 quadriceptal tendons and 01 fibular tendon, mainly for multiple ligamentar reconstructions and ACL reviews. CONCLUSION: The use of allograft seems to be an interesting option for ligamentar reconstruction.